L’objectif de la RBP est de proposer des recommandations de bonne pratique pour la surveillance médico-professionnelle des travailleurs en âge de procréer ou des travailleuses enceintes, exposés à des agents toxiques pour la reproduction appelée par la suite « reprotoxiques », en déterminant la place de l’action en milieu de travail réalisée par le SPST ainsi que du suivi médical individuel Cette RBP est destinée aux professionnels qui sont en contact direct avec les enfants, adolescents et jeunes adultes avec TSA dans leurs différentes activités et lieux de vie, ou qui interviennent dans leur suivi et leur accompagnement. Les autres destinataires de la RBP sont le mineur ou le jeune adulte ayant un TSA et son entourage.
L’objectif est d’harmoniser les bilans médicamenteux afin de produire un bilan unique et partageable quels que soient les contextes d’utilisation. Ce document reprend notamment les éléments identifiés dans l’activité de bilan partagé de médication en officine, et dans la conciliation des traitements médi-camenteux à l’hôpital. L’élaboration du référentiel issu de ce travail favorise la numérisation de ce bilan et donc son partage entre la ville et l’hôpital.
Une note de cadrage délimitant le travail de réévaluation a été validée par la CNEDiMTS le 11 mars 2025 et publiée sur le site de la HAS. Elle prévoit notamment la réalisation de la réévaluation avec deux avis distincts : Ce premier avis destiné à traiter des DM de PPC et des prestations associées ; Un second avis destiné à traiter des conditions de prise en charge des DM de PPC et notamment les problématiques liées aux indications et l’observance au traitement qui sera rendu dans un se-cond temps durant le T4 2025. La méthode de travail mise en oeuvre pour l’évaluation des modalités de prise en charge des dispositifs à PPC dans le traitement SAHOS a reposé sur l’analyse : De la littérature scientifique pertinente identifiée après une recherche documentaire systéma-tique (recommandations de pratique clinique, évaluations technologiques, méta-analyse d’es-sais contrôlés randomisés (ECR), ECR), des données fournies par les représentants des fabricants et distributeurs des produits ou prestations.
Evaluer l’intérêt et la place du séquençage au débit (NGS) au sein de la stratégie diagnostique des aminoacidopathies suivantes : phénylcétonurie, troubles du cycle de l’urée, leucinose, tyrosinémie de type 1 et homocystinurie par déficit en CBS, chez les adultes et les enfants suspectés d’être atteints ou à défaut déjà atteints de l’une de ces aminoacidopathies